Ağır kombine immün yetmezlik: olgu sunumu

Abstract

Ağır Kombine ımmün Yetmezlik Sendromu; T ve B lenfositler ile doğal öldürücü hücrelerin gelişim ve fonksiyonlarında bozukluk ile karakterize bir grup hastalığı temsil eder. Humoral ve hücresel immünitenin ağır bozukluğundan ileri gelen bu hastalıkta semptomların görülme yaşı değişmekle birlikte genellikle üçüncü ve altıncı aylar arasıdır. Kronik diyare, inatçı oral kandidiyazis, pnömoni, kronik otitis media, deri enfeksiyonları, sepsis gibi enfeksiyonlar sık görülür. Fırsatçı enfeksiyonlar özellikle akciğer ve karaciğerde uç organ zararı oluşturarak mortalite ve morbiditenin artmasına neden olur. Bu nedenle Ağır Kombine ımmün Yetmezlik Sendromu pediatrik aciller arasında yer almaktadır. Bu yazıda tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve yaygın mantar enfeksiyonu kliniği ile başvuran ve ağır kombine immün yetmezlik tanısı alan 5 aylık kız hasta sunulmaktadır

Severe combined immunodeficiency (SCID) is a heterogeneous group of inherited disorders characterized by profound abnormalities in T, B and natural killer cell development and function, resulting in failure of both cellular and humoral immunity. The age of presentation is variable but occurs typically between 3 and 6 months. The major clinical manifestations include recurrent diarrhea, persistant oral candidiasis, pneumonia, recurrent otitis media, cutaneous fungal infections and sepsis. Opportunistic infection induced end organ damage, particularly to the lungs and liver, is associated with greatly increased morbidity and mortality. Therefore SCID has been described as a pediatric emergency. In this article a 5-month-old female infant admitted with the complaint of recurrent respiratory infections and disseminated fungal infections and diagnosed as severe combined immunodeficiency (SCID) is presented.