Ağır Kombine ımmün Yetmezlik Sendromu; T ve B lenfositler ile doğal öldürücü hücrelerin gelişim ve
fonksiyonlarında bozukluk ile karakterize bir grup hastalığı temsil eder. Humoral ve hücresel immünitenin ağır
bozukluğundan ileri gelen bu hastalıkta semptomların görülme yaşı değişmekle birlikte genellikle üçüncü ve
altıncı aylar arasıdır. Kronik diyare, inatçı oral kandidiyazis, pnömoni, kronik otitis media, deri enfeksiyonları,
sepsis gibi enfeksiyonlar sık görülür. Fırsatçı enfeksiyonlar özellikle akciğer ve karaciğerde uç organ zararı
oluşturarak mortalite ve morbiditenin artmasına neden olur. Bu nedenle Ağır Kombine ımmün Yetmezlik
Sendromu pediatrik aciller arasında yer almaktadır.
Bu yazıda tekrarlayan akciğer enfeksiyonu ve yaygın mantar enfeksiyonu kliniği ile başvuran ve ağır
kombine immün yetmezlik tanısı alan 5 aylık kız hasta sunulmaktadır
Severe combined immunodeficiency (SCID) is a heterogeneous group of inherited disorders characterized by
profound abnormalities in T, B and natural killer cell development and function, resulting in failure of both
cellular and humoral immunity. The age of presentation is variable but occurs typically between 3 and 6 months.
The major clinical manifestations include recurrent diarrhea, persistant oral candidiasis, pneumonia, recurrent
otitis media, cutaneous fungal infections and sepsis. Opportunistic infection induced end organ damage,
particularly to the lungs and liver, is associated with greatly increased morbidity and mortality. Therefore SCID
has been described as a pediatric emergency.
In this article a 5-month-old female infant admitted with the complaint of recurrent respiratory infections
and disseminated fungal infections and diagnosed as severe combined immunodeficiency (SCID) is
presented.
