Schimke immunoosseous dysplasia is a rare autosomal recessive multisystemic disorder, caused by mutations in
swi/snf-related matrix associated actyin-dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1 (SMARCAL 1)
characterized by spondyloepiphyseal dysplasia, growth retardation, defective cellular immunity, steroid resistant
nephrotic syndrome with progressive renal insufficiency and specific phenotype. Schimke immunoosseous
dysplasia have a high incidence of thyroid dysfunction and atherosclerotic disease with cerebral ischemia.
Patients affected by this syndrome are marked by a severe growth deficit caused by osseous dysplasia.
We describe a boy with characteristic symptoms of Schimke immunoosseous dysplasia who presented with
nephrotic syndrome, growth retardation, specific phenotype and renal biopsy findings.
Schimke immunoosseoz displazi otozomal resesif geçisli, nadir görülen kromatin remodeling protein
(SMARCAL1) deki mutasyonun yol açtıgı spondiloepifizyal displazi, disproporsiyone büyüme geriligi, böbrek
yetmezligine ilerleyen steroide yanıtsız sıklıkla fokal segmental glomerüloskleroz ile uyumlu nefrotik sendrom,
hücresel immün yetmezlikle tekrarlayan enfeksiyonlar ve tipik fenotipik özellikleri ile karakterize multisistemik
bir sendromdur. Ek olarak tiroid disfonksiyonu, serebral iskemi, ateroskleroz olup, mental gelisimin genelde
normal olması sendromun özelligidir. Schimke sendromlu hastalarda genellikle kemik displazisine baglı siddetli
büyüme geriligi görülür. Bu yazıda nefrotik sendrom klinigi ile basvuran, büyüme geriligi, tekrarlayan
enfeksiyonları, tipik fenotipik özellikleri ve böbrek biyopsi bulguları ile Schimke Sendromu tanısı alan bir olgu
sunulmustur.
