Kistik fibrozis otozomal resesif geçiş gösteren, beyaz ırkta daha sık görülen multisistemik bir hastalıktır. Ülkemizdeki
gerçek sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte 1/2000-1/4000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Birçok sistemi
tutabilen kistik fibrozis değişik klinik tablolarla gelebilmektedir. Bu tablolardan biri olan psödo-Bartter sendromu sıcak
havalarda terle aşırı miktarda tuz kaybı ile birlikte daha sık görülebilmektedir. Elektrolit bozukluğuna bağlı konvülziyon,
ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabildiği için gözden kaçırılmaması gereken metabolik bir bozukluktur. Bu
yazıda, yaz mevsiminde acil servise dehidratasyon, konvülziyon ve uykuya eğilim tablosuyla gelen, hipertrigliseridemi,
hiponatremi, hipokalemi ve hipokloremik alkaloz saptanan 4 aylık bir olgu sunulmuştur. Bu vaka ile infantil dönemde
hiponatremiye bağlı konvülziyonun kistik fibrozisin geliş kliniği olabileceği vurgulanmak istenmiştir.
Cystic fibrosis is a multisystemic disorder which is mostly seen in white people and its inheritance is autosomal recessive. The precise incidence is not known but it is estimated between 1/2000-1/4000. Cystic fibrosis can effect many of the organs, so it can be presented with different features. Pseudo-Bartter's syndrome is one of these features and can be with the salt loss in hot weather. In this paper, a four-month-old infant presented with dehydration, convulsion, dullness and detected hypertrigliceridemia, hyponatremia, hypocalemia, hypochloremia in the summer time. With this case we would like to emphasize that seizure due to sodium depletion can be a presentation of cystic fibrosis during infancy.
