1q duplikasyon sendrom: nadir bir olgu

Abstract

Birinci kromozomun uzun kolundaki anormallikler hem yapısal genetik bozukluklarla hem de neoplastik hastalıklarla ilişkili bulunmuştur. Parsiyel trizomi 1q nadir gözlenir. Birinci kromozomun uzun kolundaki anormallikler hem yapısal genetik bozukluklarla hem de neoplastik hastalıklarla ilişkili bulunmuştur. 1. kromozomun uzun kolundaki anormallikler yapısal yeniden düzenlenme, çeşitli delesyonlar ve etkilenen kromozom kolunun yada bölgesinin asırı amplifikasyonu ile karakterize olabilir Kromozom 1q duplikasyonu çok sayıda visseral organ anomolisi, dismorfik özellikler ve psikomotor retardasyon ile birliktedir Biz doğumunun 3. gününde beslenme intoleransı ve parmak anomolileri nedeni ile sevk edilen ve çok sayıda dismorfik özellikler ile birlikte eksploratif laparotomide intestinal malrotasyon saptanan 1q duplikasyonu olgusunu bildirdik.

The abnormalities on the long arm of first chromosome are described as related with both structural genetical deformities and neoplastic diseases. Partially trisomia 1q is rarely seen. Chromosome 1q duplication is accompanied by visseral organ anomalies, dismorphical findings and phsycomotor retardation. In this letter we report a case with 1q duplication, who was accepted to the clinic with feeding intoleranse, finger deformities and multipl dysmorphical findings and an intestinal malrotation observed by explorative laparotomia.