Seckel sendromu boy kısalığı, mikrosefali, çıkık burun (gaga burun) ve tipik yüz görünümü ile karakterize
otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır (1). Ateş ve emmeme yakınmasıyla pediatri polikliniğine başvuran üç
aylık erkek hasta atipik yüz görünümü nedeniyle polikliniğimize yönlendirildi. Fizik muayenesinde, vücut
ağırlığı 2570 gram (<3 persentil), boyu 50 cm (<3 persentil) ve baş çevresi 29 cm (<3 persentil) idi, genel durumu
iyi, bilinci açık, malnutre görünümde idi. Olguda, orantılı boy kısalığı, mikrosefali, ön fontanel küçüklüğü, yassı
(geriye düşük) alın, mikrognati, düşük ve malforme kulaklar, göreceli büyük göz ve kulaklar, çıkık gaga burun,
yüksek damak ve üçgen dar yüz görünümü mevcuttu. Kemik surveyde bilateral 12. kosta kemikleri yoktu.
Olguya klinik olarak Seckel sendromu tanısı konuldu. Bu olgu ile mikrosefali ve tipik yüz görünümü olan
hastalarda, Seckel sendromu olabileceğini hatırlatmak istedik.
Seckel syndrome is an autosomal recessive disease characterized by short stature, microcephaly, prominent nose
(beaked nose), and typical facial appearance (1). Three-month-old male patient was brought to pediatrics clinic
with the complaints of fever and poor sucking, and referred to us because of atypical facial appearance. Physical
examination revealed that he had a good general condition, was conscious, and had the appearance of
malnutrition. Body weight was 2570 gr (<3rd percentile), length was 50 cm (<3rd percentile) and head
circumference was 29 cm (<3rd percentile). The patient had proportionate short stature, microcephaly, the small
anterior fontanelle and sloping forehead, micrognathia, low-set and malformed ears, relatively large eyes and
ears, prominent nose (beaked nose), high palate, narrow triangular facial appearance. Bilateral 12th ribs were not
seen with bone survey. The patient was diagnosed clinically with Seckel syndrome. We want to remind that this
case, and therefore patients with microcephaly and typical facial appearance may have Seckel syndrome.
