Kalsitonin osteoklastların yüzeyinde yerlesen kalsitonin reseptörleri (CTR)
uyarmakla, kemik resorbsiyonunun inhibe eden 32 aminoasitlik bir peptid
hormondur. Bu etki osteoklastların yüzeyinde yer alan bir 7-transmembran reseptör
olan CTR’nin aktivasyonunun bir sonucudur. CTR aktivasyonu adenilsiklazı uyarır
ve osteoklastik kemik resorpsiyonunda bir düsüse yol açar. CTR geninin 1340.
nükleotid pozisyonunda (447. kodon) yaygın olarak görülen ve osteoporoz, böbrek
tası ile iliskili oldugu saptanan C/T polimorfizmi, CTR genin aktivasyonunu etkiler.
Bu denli önemli olan CTR genindeki bu polimorfizmin Aydın populasyonundaki
bireylerde sıklıgının belirlenmesi amaçlandı. Bu amaçla, Aydın ilinin çesitli
bölgelerinde 489 saglıklı bireyin ilgili gen bölgesi polimeraz zincir reaksiyonu (PCR)
yoluyla çogaltılıp ve polimorfizm restriksiyon parça uzunluk polimorfizm (RFLP)
yöntemi ile belirlendi. Çalısılan populasyonda C/C %16.35, C/T %47.44 ve T/T
genotip sıklıgının ise %36.21 oldugu gözlenmistir. C ve T allellerinin sıklıkları ise
sırasıyla %44.65 ve %55.35 olarak saptanmıs ve bu degerler en fazla
talyanlarınkiyle yakınlık göstermektedir. Aydın populasyonda gözlenen ve beklenen
genotip sıklıkları arasındaki farkın önemli olmadıgı ve bu yüzden populasyonun
Hardy-Weinberg dengesinde oldugu saptanmıstır.
Calcitonin is a 32 amino acid length peptide hormone inhibiting bone resorption by
activating calcitonin receptors located on the surface of the osteoclasts. This effect is
a result of CTR activation which is a 7-transmembrane receptor located on the
surface of osteoclasts. Activation of CTR induces adenilsiklase and causes a decline
in the osteoclastic bone resorption. C/T polymorphism at the nucleotide position
1340 (codon position 447) in the CTR gene, its association has been detected with
osteoporosis, and kidney stones, affects CTR activation. In the present study,
detection of the frequency of such an important polymorphism in the CTR gene has
been aimed. For this aim, the gene in question was amplified by Polymerase Chain
Reaction (PCR) from 489 healthy blood donors from Aydın province and the
polymorphism was detected by Restriction Fragment Length polymorphism (RFLP)
assay. Results obtained from this analysis showed that C/C, C/T and TT genotype
frequencies were 16.35%, 47.44% and 36.21%, respectively. The frequency of the
mutant T allele was 55.35%. Comparisons these results with those obtained from
different populations showed that there was a very close similarity with Italian
population. It has been determined that the differences between observed and
expected genotype frequencies in Aydın population were not significant, thus the
population in question was in the Hardy-Weinberg Equilibrium.
