Peutz-Jeghers sendromu - bir olgu sunumu

Abstract

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) gastrointestinal polipler ve mukokutanöz pigmentasyonlarla karakterize otozomal dominant geçişli, nadir görülen bir sendromdur. PJS'lu hastalarda gastrointestinal ve nongastrointestinal kanser riski hem relatif ve hem de mutlak değer olarak artmıştır. Melena şikayeti ile gelen 6 yaşındaki kız hastamızın ağız mukozasında siyah pigmente lezyonlar vardı. Uzun süredir yineleyen karın ağrılarından şikayetçi idi ve rektal polip öyküsü vardı. PJS tanısı alan hastamızın aile bireylerinden baba ve amcasında ağız mukozasında benzer lezyonlar, ayrıca babada mide kanaması öyküsü, hastanın kız kardeşinde yineleyen karın ağrıları, babaannesinin erkek kardeşlerinde mide ve nazofarenks kanseri mevcuttu. PJS'lu hastalarda LKB1(STK11) geninin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Malignite riski normal popülasyondan 18 kat fazladır. Hastaların genç yaştan itibaren izlenmesi ve aile taraması yapılması kanser teşhisi yönünden önemlidir. Nadir görülen PJS'lu olgumuzu yayınlamayı ve konu ile ilgili literatürdeki bilgileri aktarmayı uygun bulduk.

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), inherited autosomal dominantly, is a rare syndrome characterised by mucocutaneus pigmentation and gastrointestinal polyps. Patients with PJS are at very high relative and absolute risk for gastrointestinal and nongastrointestinal cancers. Our 6 year old female patient was admitted with melena and also had black pigmented lesions on her oral mucosa. She gave a long history of abdominal cramps and rectal polyps. Our diagnosis was PJS. There were similar lesions on her father's and uncle's oral mucosa, her father had a history of gastrointestinal bleeding, her sister had recurrent abdominal pain and her grandmother's brother had nasopharyngeal and gastric carcinoma. Recent literature holds the LKB1(STK11) gene responsible for PJS. In patients with PJS the risk of malignancy is 18 times more than normal population. For the early diagnosis of cancer, patients with PJS and their families have tobeexaminedfrequently. Since PJSisararedisorder, thiscasewas decidedtobepresentedalong withareview of recent literature.