Bir olgu nedeniyle klasik ksantinüri

Abstract

Pürin metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğu olan ksantinüri, ürolitiyazisin nadir görülen bir nedenidir. Üç aylıktan itibaren kum dökme ve kanlı idrar yapma yakınmaları olan, ilk kez 9 aylıkken anuri ve böbrek yetmezliği bulguları ile başvurduğu bir merkezde, her iki böbreğinde çok sayıda opak olmayan taşlar saptanarak çift taraflı perkütan nefrostomi açılan ve tekrarlayan nefrolitiyazis nedeniyle iki kez nefrolitotomi uygulanan olgu, 30 aylıkken hastanemize başvurdu. Yapılan metabolik tetkikler sonucu “ Klasik Ksantinüri “ saptanan olgu nadir görülmesi ve geç tanı almış olması nedeniyle sunulmuştur.

Xanthinuria, an inherited disorder of purine metabolism, is a rare cause of urolithiasis. Our case presented with hematuria and crystalluria since 3 months of age. He had been hospitalized for the first time at 9 months of age with anuria and renal failure. Bilateral multiple nonopaque stones had been detected and he had undergone nephrolithotomy twice since then. He was admitted to our hospital when he was 30-months-old. He was screened for metabolic abnormalities and the diagnosis of classical xanthinuria was established. This case is reported because of it's rare occurence and of late diagnosis.