Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/11607/2227
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Genel, Ferah | - |
dc.contributor.author | Aksu, Güzide | - |
dc.contributor.author | Öztürk, Can | - |
dc.contributor.author | Kütükçüler, Necil | - |
dc.date.accessioned | 2016-03-02T13:10:40Z | - |
dc.date.available | 2016-03-02T13:10:40Z | - |
dc.date.issued | 2003 | - |
dc.identifier.citation | Genel, F., Aksu, G., Öztürk, C.,Kütükçüler, N. (2003). Ataksi-telenjıektazinin nadir bir prezantasyonu: monoklonal igm artışı ile seyreden immün yetersizlik (olgu sunumu). Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 4(2), 23-25. | tr_TR |
dc.identifier.issn | 2149-9063 | - |
dc.identifier.uri | http://meandrosmedicaljournal.org/article_9593/A-Rare-Presentation-Of-Ataxia-Telangiectasia-Immunodeficiency-With-Monoclonal-Igm-Gammapathy | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11607/2227 | - |
dc.description.abstract | Otozomal resesif bir hastalık olan ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, immün yetersizlik, telenjiektazi, kromozomal instabilite, kanser gelişimine eğilim ve radyasyona duyarlılık ile karakterizedir. Hastalıktan sorumlu gen 11q22-23 de lokalizedir. Humoral ve hücresel immünitede değişik derecelerde bozukluklar bildirilmiştir. Burada ataksik yürüyüş, bulber konjunktivada ve kulak sayvanında telenjiektaziler, alfa-fetoproteinde yükseklik ve immün yetersizlik varlığı ile ataksi-telenjiektazi tanısı konulan dokuz yaşında erkek hasta sunuldu. ımmünolojik değerlendirmede serum IgG ve IgA'da belirgin düşüklük olan olguda IgM yüksek olarak saptandı. ımmün fiksasyon elektroforezinde monoklonal IgM ve kappa artışı saptandı. Lenfosit fenotiplemesi ve CD40 ligandın T hücrelerdeki ekspresyonu normal oranda tespit edildi. Olguda izlenen monoklonal IgM artışı ataksi-telenjiektazili olgularda rekombinasyon defekti nedeniyle izlenebilen IgM'den IgA ve IgG'ye izotip dönüşümündeki yetersizliğe bağlandı. | tr_TR |
dc.description.abstract | Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disorder characterized by progressive cerebellar ataxia, immunodeficiency, telangiectasia, chromosomal instability, cancer susceptibility and radiation sensitivity. The ataxia telangiectasia gene is located on chromosome 11q22-23. Various degrees of abnormalities in T and B cell immunity have been described.We report a 9-year-old boy diagnosed as ataxia telangiectasia including clinical features of progressive ataxia, telangiectasia, immunodeficiency and elevated serum levels of alpha fetoprotein. Immunologic evaluation revealed high levels of serum IgM and very low IgG and IgA levels. Immune fixation electrophoresis showed monoclonal IgM and kappa increase. His lymphocyte phenotyping studies and CD40 ligand on T lymphocytes were normal. His monoclonal gammapathy of the IgM type was attributed to failure of the switch process from IgM production to IgAand IgG, due to a recombination defect. | tr_TR |
dc.language.iso | tur | tr_TR |
dc.publisher | Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi | tr_TR |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | tr_TR |
dc.subject | Ataksi-Telenjiektazi | tr_TR |
dc.subject | İmmün Yetersizlik | tr_TR |
dc.subject | Hiper Igm | tr_TR |
dc.subject | Ataxia Telangiectasia | tr_TR |
dc.subject | Immunodeficiency | tr_TR |
dc.subject | Hyper Igm | tr_TR |
dc.title | Ataksi-telenjıektazinin nadir bir prezantasyonu: monoklonal igm artışı ile seyreden immün yetersizlik (olgu sunumu) | tr_TR |
dc.title.alternative | A rare presentation of ataxia telangiectasia: ımmunodeficiency with monoclonal ıgm gammapathy | tr_TR |
dc.type | article | tr_TR |
dc.relation.journal | Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi | tr_TR |
dc.contributor.authorID | TR162652 | tr_TR |
dc.contributor.authorID | TR11946 | tr_TR |
dc.contributor.department | Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediyatrik İmmünoloji Bilim Dalı | tr_TR |
dc.identifier.volume | 2 | tr_TR |
dc.identifier.issue | 4 | tr_TR |
dc.identifier.startpage | 23 | tr_TR |
dc.identifier.endpage | 25 | tr_TR |
Appears in Collections: | 2003 Cilt 4 Sayı 2 |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
23-25 (1).pdf | Makale Dosyası | 57.57 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.