Crouzon sendromlu bir yenidoğan

Abstract

Altı günlük kız bebek sarılık, baş, yüz ve gözlerdeki şekil bozukluığu nedeniyle getirildiği hastanemize tetkik ve tedavi amacıyla yatırıldı. Yapılan fizik muayenesinde brakisefali, ekzoftalmus, gaga şeklinde burun, yüksek damak anomalisi ve kranial sütürlerde sinostoz saptandı. Fizik muayene bulguları ve görüntüleme yöntemleri ile Crouzon sendromu tanısı kondu. Olgu nadir görülmesi ve fenotipik özellikleriyle tanı konulabilmesi nedeniyle sunuldu.

Six day old girl was admitted to hospital for jaundice and abnormalities of the head, face and eyes. Her physical examination showed synostosis of cranial sutures, brachycephaly, beak-like nose, exophthalmos and high arched palate. Crouzon syndrome was diagnosed by physical examination and imaging tecniques. This case was presented due to it's importance as a rarely seen syndrome and for being diagnosed due to phenotypic characteristics features.