Nadir bir olgu sunumu: ince bağırsak yerleşimli dev anjiyomiyolipom

Abstract

Otozomal resesif geçisli bir hastalık olan Meckel-Gruber Sendromu (MGS), multipl konjenital anomali içeren nadir bir hastalıktır ve letal seyreden bir sendromdur. MGS'nin klasik triadı; bilateral kistik renal displazi, oksipital ensefalosel ve postaksiyal polidaktilidir. Bunlardan üçünden en az ikisinin olması tanıyı koydurur. Bu yazıda intrauterinMGSsaptanan bir olgu sunulmasını amaçladık. Son adet tarihine göre 23 hafta 5 günlük gebelik + multipl fetal anomali nedeni ile gebe poliklinigimize refere edilen olgu obstetrik ultrasonografi ile degerlendirildi. Yasayan 2 saglıklı çocugu olan 26 yasındaki olgunun hikayesinden, daha önce 32. gebelik haftasında ölü dogum öyküsü oldugu, nedeninin bilinmedigi ama polidaktilisi bulundugu ögrenildi. Olgunun yapılan ultrasonunda fetal bilateral multikistik displastik böbrek, her iki elde polidaktili, bilateral ventrikülomegali ve anhidroamniyos saptandı. MGS düsünülen ve anhidramniyosu olan gebeye konsey kararı sonucu ve ailenin istegi ile tıbbi tahliye uygulandı. 750 gram agırlıgında bir erkek bebek ölü olarak dogurtuldu. Genetik incelemesi yapılan fetusun kromozom analizi normal (46, XY) olarak geldi. Otopsi sonucunda bilateral polikistik böbrek, her iki el ve ayaklarda polidaktili ve micrognati mevcuttu. Prenatal bilateral genislemis multikistik böbrek tanısı MGS'yi akla getirmelidir ve santral sinir sistemi malformasyonları ve polidaktili arastırması yapılmalıdır. Bununla birlikte fetal otopsinin tanının dogrulanmasında önemlidir.

Meckel-Gruber Syndrome (MGS), an autosomal recessive disease, is a rare and lethal syndrome with congenital polymalformations Classical triad of MGS is bilateral cystic renal dysplasia, occipital encephalocele and postaxial polydactyly. For diagnosis, two out of these three findings required to be present. In this article, we aimed to present a case with intrauterineMGS. Patient with 23 weeks and five days pregnancy (according to her last menstrual period) with multiple anomalies was evaluated by obstetric ultrasonography. The obstetric history of the 26-year-old patient revealed that she had 2 healthy living children and one previous intrauterine ex fetus with polydactyly and an unknown cause at 32 weeks of gestation. Ultrasonographic examination of the case showed fetal bilateral multicystic dysplastic kidney, polydactyly in hands, bilateral ventriculomegaly and anhidroamnios. The case was diagnosed as MGS and underwent medical termination of pregnancy with the consent of family and the council of doctors. An ex male infant weighing 750 grams was delivered. Genetic analysis showed normal chromosome analysis (46, XY). Bilateral polycystic kidneys, and polydactyly of both hands and feet, and microgynathy were found in autopsy. Investigation of central nervous system malformations and polydactyly should be conducted in patients with prenatal detection of bilateral enlarged multicystic kidneys, when MGS is considered as a possible diagnosis. Furthermore verification of the diagnosis with fetal autopsy is important.