Kabuki make-up sendromu: olgu sunumu

Abstract

Kabuki make-up sendromu (KMS) mental retardasyon, gelisme geriligi ve multipl anomalilerle birlikte seyreden, nedeni bilinmeyen nadir görülen bir sendromdur. Olgular karakteristik bir yüz görünümüne (ektropion, kulak kepçelerinin genis ve düsük olması, genis alın, genis ve basık burun kökü) sahiptirler. Bu yazıda konusma bozuklugu, gözlerinde sık sık kızarıklık ve yasarma ile birlikte sık tekrarlayan kulak akıntısı nedeniyle basvuran ve karakteristik özellikleri ile KMS düsünülen 5 yasındaki bir kız olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmak istenmistir.

Kabuki make-up syndrome (KMS) is a rare syndrome characterized by mental retardation, growth retardation and multiple abnormalities. The etiology is obscure. Patients present with typical facies characterized by ectropion of eyelids, a wide forehead, arched eyebrows and a depressed and broad nasal tip. In this paper we report a 5-year-old girl who presented with speech abnormalities, recurrent red eyes, epiphora and recurrent otitis media.