Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/11607/1857
Title: | Seckel sendromu : bir olgu sunumu |
Other Titles: | Seckel syndrome: a case report |
Authors: | Coşkun, Salih Kurtgöz, Serkan Tosun, Ayşe Keskin, Ece Bozkurt, Gökay TR183607 TR121105 TR149944 TR148651 TR148652 Van Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Tıbbi Genetik |
Keywords: | Mikrosefali Mental Retardasyon Mikrognati Microcephaly Mental Retardation Micrognathia |
Issue Date: | 2013 |
Publisher: | Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi |
Citation: | Coşkun, S., Kurtgöz, S., Tosun, A., Keskin, E., Bozkurt, G. (2013). Seckel sendromu: bir olgu sunumu. Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 14(3), 35-37. |
Abstract: | Seckel sendromu boy kısalığı, mikrosefali, çıkık burun (gaga burun) ve tipik yüz görünümü ile karakterize
otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır (1). Ateş ve emmeme yakınmasıyla pediatri polikliniğine başvuran üç
aylık erkek hasta atipik yüz görünümü nedeniyle polikliniğimize yönlendirildi. Fizik muayenesinde, vücut
ağırlığı 2570 gram (<3 persentil), boyu 50 cm (<3 persentil) ve baş çevresi 29 cm (<3 persentil) idi, genel durumu
iyi, bilinci açık, malnutre görünümde idi. Olguda, orantılı boy kısalığı, mikrosefali, ön fontanel küçüklüğü, yassı
(geriye düşük) alın, mikrognati, düşük ve malforme kulaklar, göreceli büyük göz ve kulaklar, çıkık gaga burun,
yüksek damak ve üçgen dar yüz görünümü mevcuttu. Kemik surveyde bilateral 12. kosta kemikleri yoktu.
Olguya klinik olarak Seckel sendromu tanısı konuldu. Bu olgu ile mikrosefali ve tipik yüz görünümü olan
hastalarda, Seckel sendromu olabileceğini hatırlatmak istedik. Seckel syndrome is an autosomal recessive disease characterized by short stature, microcephaly, prominent nose (beaked nose), and typical facial appearance (1). Three-month-old male patient was brought to pediatrics clinic with the complaints of fever and poor sucking, and referred to us because of atypical facial appearance. Physical examination revealed that he had a good general condition, was conscious, and had the appearance of malnutrition. Body weight was 2570 gr (<3rd percentile), length was 50 cm (<3rd percentile) and head circumference was 29 cm (<3rd percentile). The patient had proportionate short stature, microcephaly, the small anterior fontanelle and sloping forehead, micrognathia, low-set and malformed ears, relatively large eyes and ears, prominent nose (beaked nose), high palate, narrow triangular facial appearance. Bilateral 12th ribs were not seen with bone survey. The patient was diagnosed clinically with Seckel syndrome. We want to remind that this case, and therefore patients with microcephaly and typical facial appearance may have Seckel syndrome. |
URI: | http://meandrosmedicaljournal.org/article_9181/Seckel-Syndrome-A-Case-Report http://hdl.handle.net/11607/1857 |
ISSN: | 2149-9063 |
Appears in Collections: | 2013 Cilt 14 Sayı 3 |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.