DSpace Community:
http://hdl.handle.net/11607/1930
2024-03-28T14:07:35ZHemofili A hastalığının moleküler genetik temeller
http://hdl.handle.net/11607/2277
Title: Hemofili A hastalığının moleküler genetik temeller
Authors: Ün, Cemal
Abstract: Hemofili A hastalığı 10.000 de 1 ortaya çıkan ve FVIII geni içerisindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir
hastalıktır. HemofiliAhastalığı kan içerisindeki FVIII düzeyine göre 3 değişik tipte sınıflandırılmaktadır ve bu
hastalığı gösterenlerin yarısından çoğu ağır tip Hemofili A sınıfına girmektedir. FVIII geni çok büyük bir gen olup
(~180 kb) yapısal olarakta kompleks bir yapı göstermektedir (26 Ekzon). Bu gen X kromozomunun uzun kolu
üzerinde Xq28 pozisyonunda yer almaktadır. Hemofili A hastaları insan kanından veya modifiye edilmiş hücre
kültürlerinden elde edilen rekombinant FVIII in periyodik olarak damardan kana verilmesi ile tedavi
edilmektedir. Son yıllarda hastalığın in vivo ve ex vivo gen terapisi yöntemleriyle tedavisi alanında önemli
gelişmeler elde edilmiştir.; Haemophilia A, with a prevalence of 1 in 10.000 is caused by a deficiency of blood coagulation factor VIII (FVIII). Haemophilia A is categorized into severe, moderate, or mild forms, with over half of the patients manifesting the severe disease. The factor VIII gene is extremely large (~ 180 kb) and structurally complex (26 exons). FVIII gene is located towards the end of the long arm at Xq28. Current treatment of haemophilia A is directed toward replacing the missing clotting factor in response to bleeding crises with infusions of plasma-derived or recombinant FVIII. Considerable progress has been made recently in the development of adenoviral-mediated in vivo and ex vivo gene therapy of haemophiliaA.2002-01-01T00:00:00ZGriscelli sendromu: bir olgu sunumu
http://hdl.handle.net/11607/2276
Title: Griscelli sendromu: bir olgu sunumu
Authors: Çalkavur, Şebnem; Serdaroğlu, Erkin; Şaylan, Berna; Ortaç, Ragıp; Kütükçüler, Necil; Bak, Mustafa
Abstract: Griscelli Hastalığı otozomal resesif geçişli nadir bir hastalık olup, açık ten rengi, gümüş grisi saçlar, tekrarlayan
ateş atakları ve enfeksiyonlarla karakterizedir. Sendromda ayrıca değişik derecelerde immun yetersizlik ve geniş
bir spektrum içerisinde nörolojik bozukluklar görülebilir.
Bu yazıda ateş yüksekliği ve öksürük yakınmalarıyla başvuran 3.5 aylık bir kız olgu sunulmuştur. Öyküsünden,
iki ay önce idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle hastanede yatırıldığı, 3. dereceden akraba bir anne-babanın, 2.
çocukları olup, ilk çocuklarının da benzer fizik özelliklere sahip olduğu, 5 aylıkken ateş nedeniyle yatırıldığı
hastanede eksitus olduğu öğrenildi. Fizik bakısında; gelişimi normal, ateş 37.8 C(aksiller), cildinin açık renkli,
saçlarının gümüş grisi renkte, karaciğer ve dalağın midklavikuler hatta 3'er cm palpabl olması dışında, diğer
sistem bakıları olağan olarak değerlendirildi. Rutin laboratuvar incelemelerinde, lökopeni dışında patoloji
saptanmadı. Kemik iliği aspirasyonu normal, lökopeni sepsise sekonder olarak değerlendirildi. Serum
immunoglobulinleri normal, lenfosit panelinde; CD19: %11 (ND:31-48) olarak düşük bulundu. Soygeçmişinde
kardeş öyküsü olması ve hastanın fenotipik özellikleri ile Griscelli Hastalığı düşünüldü. Ýkili antibiyotik
tedavisinin 4. gününde ateş yüksekliğine hakim olundu ve pansitopenisinde de düzelme saptandı.Tanı saç telinin
ışık mikroskobik incelemesi ve kliniğe dayalı olarak kondu ve hasta kemik iliği transplantasyonu yapılan bir
merkeze sevk edildi. Tekrarlayan enfeksiyon etyolojisinde, belirgin fenotipik özellikler gö
steren olgularda Griscelli Sendromu da düşünülmelidir.; Griscelli syndrome is an uncommon autosomal recessive disorder characterized by relatively light skin colour, hair with a silvery gray sheen, recurrent episodes of fever with or without a detectable infection. Syndrome most often includes variable immunodeficiency and a broad spectrum of neurologic disorders.
In this article we presented a 3.5 months old girl who presented with fever and cough. Her history revealed that she had been hospitalised two months ago with a urinary tract infection, having been the second child of third degree related parents, whose fırst child with similar physical characteristics had died at age of 5 months after hospitalization due to high fever. Our patent's clinical findings consisted of normal development, low grade fever (37,8 oC, axillar), light skin color, silvery gray sheen to the hair and progrossive hepatosplenomegaly. The laboratory analysis showed leucopenia considered to be secondary to the sepsis. Bone marrow aspiration was normal. Immunologic study was also normal, except for the lymphocyte panel in which CD 19 : 11% (Normal range: 31-48) was low. Family history and fenotypical features suggested Griscelli syndrome. In fourth day of treatment with antibiotics, the fever was under control and the pancytopenia had improved. The syndrome was confirmed by pathognomonic light microscopic features in fair. The patient was referred for bone marrow trasplantation. Griscelli syndrome should be considered when dealing with reccurent infections in patients with typical fenotypical features.2002-01-01T00:00:00ZKronik aktif Hepatit B’li çocuk hastada interferon ve lamuvidin tedavisi: olgu sunumu
http://hdl.handle.net/11607/2274
Title: Kronik aktif Hepatit B’li çocuk hastada interferon ve lamuvidin tedavisi: olgu sunumu
Authors: Sönmez, Ferah; Ünüvar, Tolga; İnan, Gülten; Türkmen, Münevver; Öztürk, Ali; Dikicioğlu, Emel
Abstract: Günümüzde kronik B hepatitinin ideal bir tedavisi henüz belirlenmemiştir. Ýnterferon tedavisinin kronik viral
hepatitte yetersiz kalması nedeni ile kombine tedavi yaklaşımları gündeme gelmiştir. Burada tedavide interferon
-2a ve lamivudin kombine tedavisinin ilk seçenek olarak uygulandığı replikatif dönemdeki kronik B hepatitli
bir çocuk sunulmuştur. 4 yaşındaki erkek olguda 1 yıllık interferon alfa 2a ve lamivudin kombine tedavisi sonrası
tam remisyon sağlandı. Sonuç olarak bu olguda ilk seçenek olarak kullanılan kombine interferon -2a ve
lamuvidin tedavisi ile yan etki gözlenmeden alınan tam yanıtın 14 ay süreyle de sürdüğü gözlenmiştir.Bu nedenle
bu tedavinin, çocuk hastalarda da kısa ve uzun süreli etkinliğinin kontrollü ve geniş kapsamlı çalışmalarla
araştırılmasının uygun olacağı görüşündeyiz.; As of today, there is yet no succesful treatment of chronic hepatitis B. Failure of interferon a-2a treatment for chronic viral hepatitis has prompted combination therapy. We present a 4 year old male infected with chronic hepatitis B in the replication phase who was treated with a combination of interferon a-2a and lamivudine therapy. Full remission was reached at the end of one year and this affect was still observed after one months of follow-up. So we believe that efficiency of this combination must be researched with controlled and extensive studies.2002-01-01T00:00:00ZMesane karsinomuna sekonder jejunovezikal fistüle bağlı şiddetli metabolik asidoz
http://hdl.handle.net/11607/2273
Title: Mesane karsinomuna sekonder jejunovezikal fistüle bağlı şiddetli metabolik asidoz
Authors: Özbaşlı-Levi, Çiğdem; Dündar, Mehmet; Akar, Harun; Erol, Haluk
Abstract: Gerek intestinal segmentler kullanılarak yapılan üriner sistem rekonstrüksiyonları, gerekse fistüller sonucu
idrarın intestinal mukoza ile temas halinde olması metabolik asidoz başta olmak üzere çeşitli metabolik
komplikasyonlar doğurmaktadır. Ortaya çıkan asidozun öncelikle amonyum geri emilimine, daha az miktarda ise
intestinal mukoza tarafından bikarbonat sekresyonuna bağlı olduğu gösterilmiştir. Bu yazıda mesane
karsinomuna bağlı oluşmuş jejunovezikal fistül sonucunda şiddetli metabolik asidoz gelişen bir olgu sunulmuş
ve metabolik komplikasyonların patofizyolojisi gözden geçirilmiştir.; Several complications can arise when intestinal mucosa comes in contact with urine in patients with urinary reconstruction using intestinal segments or intestinovesical fistulas. The most important ofthese complications is hyperchloremic metabolic acidosis. It has been shown that the acidosis is mainly a result of ammonium reabsorption with a much smaller contribution of bicarbonate secretion by intestinal mucosa. In this report, a patient with jejunovesical fistula secondary to carsinoma of the bladder with severe metabolic acidosis is presented and pathophysiology of the metabolic derangements is reviewed.2002-01-01T00:00:00Z